Это тяжелое заболевание обычно начинает проявляться после 35 лет и имеет прогрессирующий характер. Моделируем болезнь. Причина болезни Гентингтона — увеличение числа тринуклеотидных повторов CAG в гене НТТ, кодирующем белок гентингтин. Хорея Гентингтона (болезнь или синдром Хантингтона, ошибочно – хорея Кенсингтона, Харрингтона, Лемпингтона, Лэмпингтона) – это такое генетическое заболевание нервной системы, связанное с нарушением кода в четвертой хромосоме.
Исследуем генное окружение
- Для продолжения работы вам необходимо ввести капчу
- Хорея Хантингтона нарушает развитие нервной системы уже на стадии эмбриона
- Последние новости
- Люди влюбляются — все повторяется
- Вы точно человек?
- Какой редкой болезнью страдают 14 тысяч россиян
Какой редкой болезнью страдают 14 тысяч россиян
Ученые из Китая и США с помощью генной терапии перепрограммировали астроциты в ГАМК-ергические нейроны и компенсировали атрофию мозга при болезни Гентингтона у мышей. Хорея Гентингтона — это наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующаяся беспорядочными, отрывистыми, нерегулярными движениями и психическими нарушениями. Дальнейшие исследования будут проводиться на мышах и органоидах мозга человека. Болезнь Гентингтона — это наследственное заболевание, которое вызывает беспорядочные неконтролируемые движения, психические расстройства, нарушения памяти и мышления.
Болезнь Гентингтона: симптомы, признаки, лечение и прогноз
Лечение хореи Гентингтона (заболевание по типу нарушения белковой структуры генов) еще не создано, можно только медикаментозно уменьшать симптомы больного, а также способствовать сокращению двигательных расстройств. Хорея Гентингтона, что это за болезнь. Хорея Гентингтона (ХГ) – это прогрессирующее нейродегенеративное генетическое заболевание, при котором наблюдается чрезмерное увеличение количества тринуклеотидных CAG-повторов в гене HTT. Деменция при хорее Гентингтона: описание заболевания, причины, симптомы и первые признаки. Диагностика и лечение деменции при хорее Гентингтона в центре неврологии в Москве. Хорея Гентингтона (Болезнь Хантингтона): что это такое, причины, симптомы и классификация заболевания. Методы диагностики и лечения хореи Гентингтона, развитие болезни, профилактика, прогнозы и возможные осложнения болезни Хантингтона. Препарат валбеназин эффективен для борьбы с симптомами хореи Гентингтона, выяснили исследователи из Центра медицинских наук Техасского университета в Хьюстоне. Об этом они рассказали на конференции Американской академии неврологии, прошедшей в Сиэтле, США. Препарат валбеназин эффективен для борьбы с симптомами хореи Гентингтона, выяснили исследователи из Центра медицинских наук Техасского университета в Хьюстоне. Об этом они рассказали на конференции Американской академии неврологии, прошедшей в Сиэтле, США.
Вы точно человек?
Мы увидели статистически значимое снижение симптомов хореи, связанной с болезнью Гентингтона, у пациентов, принимавших валбеназин, по сравнению с плацебо. Хотя хорея - не единственный симптом, с которым сталкиваются наши пациенты с болезнью Гентингтона, она может быть довольно проблематичной и способствовать нарушению повседневной деятельности, такой как еда и питье, и даже может привести к частым падениям", - отметили ученые. Большинство пациентов с хореей в принципе не получают препараты, которые бы боролись с этим симптомом, подчеркнули исследователи.
При нарушениях сна, вызванных беспокойством, по рекомендации врача принимаются снотворные препараты. Возможно также применение народных методов, например, успокаивающих травяных чаев. К сожалению, самое серьезное проявление заболевания — слабоумие — совершенно неизлечимо. Его даже нельзя замедлить. Осложнения Одно из осложнений — инфекции. Наиболее распространенная инфекция — пневмония, способная быть смертельной для пациента из-за ослабленного иммунитета.
Сосудистые нарушения, закупорка артерий могут привести к сердечной недостаточности. Серьезное осложнение — расстройство глотания и приема пищи. Пациент сильно худеет, истощается. Все остальные осложнения связаны с симптомами, относящимися к самой болезни. Особенно разрушительным является изменение в поведении. Часто человек становится эгоцентричным, агрессивным, навязчивым. Осложнение этого поведения — более высокая склонность к зависимости. Опасность представляют тенденции к самоубийству, которые при болезни Гентингтона намного выше, чем в среднем по населению.
Важно знать Болезнь Гентингтона связана не только с самим пациентом, но и с его семьей, окружением. Самые большие опасения относятся к здоровью потомства — генетический риск очень высок. Также нелегко объяснить детям, что на самом деле происходит с их родителями. Почему мама ведет себя так странно, что делает со своими руками и т. Часто тема заболевания становится запретной в широкой семье или в обществе, что усугубляет психическое состояние пациента. Жизнь партнера больного человека выворачивается наизнанку.
Его функция до конца не изучена, однако установлено, что этот белок играет ключевую роль в процессе формирования нервной системы у эмбриона. Заболевание обычно начинается в возрасте 30-40 лет. Для его лечения используется только симптоматическая терапия. В исследовании Техасского университета приняли участие 128 пациентов. Одни из них принимали препарат валбеназин как лекарство один раз в день для уменьшения хореи, другие — плацебо.
В феврале мы взяли интервью у руководителя отдела по нейронаукам корпорации Novartis и были поражены работой группы по изучению БГ. Ноябрь принёс неутешительные вести о том, что Novartis решила закрыть европейский исследовательский центр по нейронаукам в Швейцарии. Снова не те новости, которые мы бы хотели услышать, но мы находим утешение в том факте, что группа по изучению БГ продолжает свою работу в отделении компании Novartis в штате Массачусетс, и работа этой компании внесла значительный вклад в поиск эффективных препаратов. Темпы научного прогресса могут быть неутешительно медленны, однако, Всемирный конгресс по БГ в Мельбурне в сентябре ставший доступным нашим посетителям благодаря функции Oz Buzz напомнил нам о тех многих препаратах, которые уже были протестированы или будут готовы к клиническим испытаниям в ближайшие год или два. Спросите сто исследователей БГ, какой, по их мнению, механизм действия необходимо реализовать при разработке лекарства для лечения БГ, и большинство из них скажут — заставить ген молчать.
Болезнь Гентингтона. Хорея Гентингтона. Симптомы и лечение синдрома Гентингтона
Болезнь Хантингтона — аутосомно-доминантное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием. О сервисе Прессе Авторские права Связаться с нами Авторам Рекламодателям Разработчикам. Препарат валбеназин эффективен для борьбы с симптомами хореи Гентингтона, выяснили исследователи из Центра медицинских наук Техасского университета в Хьюстоне. Об этом они рассказали на конференции Американской академии неврологии, прошедшей в Сиэтле, США.
Российские математики помогут изучать болезнь Гентингтона
И наоборот, гиперметаболизм, вероятно, является компенсаторным в областях, где он связан со снижением двигательных показателей. Гиперметаболизм может быть вреден для других структур, в которых он связан с более тяжелыми двигательными симптомами. В мозжечке, по-видимому, происходят как компенсаторные, так и пагубные вклады. Сообщалось о очаговом гиперметаболизме у носителей мутации HD до появления симптомов. Однако детальная картина и значение регионарного гиперметаболизма у пациентов с HD с клиническими симптомами плохо изучены. Возможны три объяснения: 1 региональный гиперметаболизм отражает нейрональные механизмы компенсации последствий болезни т. Напомним читателю моего Блога , что полосатое тело пациентов с HD гипометаболично, а также несколько областей коры, включая поясную и теменную области, как сообщалось ранее у пациентов с симптомами и симптомами HD.
Подтверждена связь между гипокинетическими двигательными баллами брадикинезией и ригидностью и гипометаболизмом полосатого тела. Гипометаболизм полосатого тела является основным признаком HD, но также сообщалось об аномальной гиперактивности в некоторых областях мозга, таких как мозжечок, таламус и затылочная кора. Результаты исследований показывают, что для мозжечка ситуация более сложная. Опять же, гиперметаболизм или гиперактивность в мозжечке часто рассматривают как компенсаторный процесс у пациентов с двигательными нарушениями. Обнаружили отрицательные корреляции в мозжечковых структурах, связанных с ассоциативными областями коры, а также положительные корреляции в моторных областях мозжечка. Действительно, выраженность как гиперкинетической, так и гипокинетической моторной симптоматики связана с двусторонним усилением метаболизма в зубчатом ядре и мозжечковых дольках IV, V, VI, VIII и IX Нейроны реагируют на токсический mHtt путем активации путей клиренса белков, таких как аутофагия или протеасомы.
Среди молекул, которые могут индуцировать аутофагию, ключевую роль играет AMP-активированная протеинкиназа AMPK - основной регулятор энергетического гомеостаза в эукариотических клетках. Активация AMPK генетическими и фармакологическими средствами также снижает индуцированную полиQ нейронами токсичность у Caenorhabditis elegans и снижает гибель клеток в модели HD у млекопитающих in vitro , что сопровождается уменьшением агрегатов mHtt. Более поздние исследования показали, что mHtt обнаруживается в иммунных клетках, таких как полиморфноядерные PMN лейкоциты и мононуклеарные клетки периферической крови PBMC , на уровнях, которые коррелируют с прогрессированием заболевания. Однако наличие и функция mHtt в эритроцитах или тромбоцитах в HD не была установлена. Общий анализ крови при болезни Гентингтона Эритроциты Взаимодействие ингибирующего нейротрансмиттера гамма-аминомасляной кислоты GABA с мембранами эритроцитов пациентов с HD и здоровыми людьми было изучено методом электронного спинового резонанса. GABA по-разному влияет на физическое состояние мембранных белков эритроцитов в контроле и при болезни HD.
Одинаково часто болеют как мужчины, так и женщины. Болезнь может передаваться как по мужской, так и по женской линии. БГ болеют только в зрелом возрасте Нет. Никаких капельниц или «уколов», доказано излечивающих или останавливающих БГ в настоящее время в мире нет. В России никто не занимается этим заболеванием В Научном центре неврологии г. Москва болезнью Гентингтона занимаются более 30 лет. Для подробной информации напишите на электронный адрес: doctor.
Комментарии: Наличие характерного сочетания двигательных нарушений, когнитивных и психических расстройств при возможном сочетании с отягощённым семейным анамнезом по схожим проявлениям, позволяет с большой вероятностью заподозрить наличие БГ и провести пациенту прямую ДНК-диагностику наличия экспансии тринуклеотидных CAG-повторов в локусе 4p16. Критерии оценки результатов ДНК-диагностики: CAG-повторов до 35 включительно: норма, субъект не является носителем мутации БГ; при этом, при наличии у субъекта от 27 до 35 CAG-повторов нестабильное количество существует вероятность увеличения их количества в следующем поколении более 35, что будет являться мутацией БГ; CAG-повторов 36 или выше: носительство мутации БГ [1]. В крайне редких случаях выраженной экспансии CAG-повторов более 150 , приводящей к акинетико-ригидной форме заболевания, рутинная ДНК-диагностика невозможна по техническим ограничениям, что требует применения дополнительных молекулярно-диагностических методов, таких как Саузерн-блоттинг или RT—PCR ПЦР с дополнительным специфичным праймером на область повторов. Не рекомендуется проведение досимптомной генетической диагностики несовершеннолетним [12]. Уровень убедительности рекомендаций С уровень достоверности доказательств — 3. Комментарии: В Российской Федерации законодательно этот аспект не регулируется. Вместе с тем, согласно рекомендациям Европейского общества генетики человека, досимптомная и предиктивная генетическая диагностика заболеваний у несовершеннолетних возможна, только если положительные результаты этого тестирования позволят принять эффективные профилактические и или терапевтические меры в отношении этого заболевания например, превентивное хирургическое вмешательство или раннее начало медикаментозного лечения, которые предотвратят болезнь или снизят ущерб здоровью субъекта от её развития. При отсутствии методов эффективной профилактики и или лечения заболевания и наличии высокой вероятности его развития до наступления совершеннолетия ребёнка проведение досимптомного и предиктивного генетического тестирования имеет как свои преимущества, так и отрицательные стороны, которые, как правило уравновешивают друг друга. Тестирование возможно лишь в крайних случаях при условии получения ребёнком и его семьёй очевидных психологических или социальных преимуществ [12]. Таким образом, при отсутствии очевидной медицинской пользы для детей и подростков отсутствие методов профилактики и лечения досимптомное генетическое тестирование рекомендуется отложить до совершеннолетия, когда человек сможет принять собственное осознанное решение. Учитывая эти обстоятельства, Рекомендуется проведение подробного неврологического осмотра ребёнка, нейропсихическое обследование и, при необходимости, МРТ головного мозга с повторным осмотром по такому же плану через 6—12 месяцев; в норме у детей должно отмечается приобретение новых навыков или, как минимум, их сохранность не потеря — ухудшение по какому-либо из исследованных параметров в течение короткого промежутка времени свидетельствует о текущем нейродегенеративном процессе, и в таком случае целесообразно проведение генетического тестирования с диагностической не предиктивной целью [1]. Рекомендуется выполнять ЭЭГ-исследование при подозрении на наличие у пациента эпилептических приступов в том числе при необходимости ЭЭГ-мониторинг — суточный или ночной [7]. Комментарии: При БГ могут наблюдаться эпилептические приступы. Чаще всего это отмечается у пациентов с дебютом заболевания в молодом возрасте. Магнитно-резонансная томография МРТ и рентгеновская компьютерная томография КТ рекомендуются к проведению для осуществления дальнейшего диагностического поиска при отрицательном результате ДНК-тестирования на БГ у пациента со схожими клиническими проявлениями [1]. Уровень убедительности рекомендаций A уровень достоверности доказательств — 1. При проведении данных нейровизуализационных исследований выявляются признаки атрофии вещества головного мозга. В первую очередь, это выявляется в области полосатого тела, что находит своё отражение в повышении значения бикаудатного индекса — отношения расстояния между головками хвостатых ядер и внутренними костными пластинками черепа на том же уровне.
Благодаря выявлению генетической основы заболевания, диагностика БХ в настоящее время не представляет проблемы; кроме того, возможной стала пренатальная диагностика заболевания и проверка эмбрионов перед имплантацией при ЭКО, которая позволяет иметь здоровых детей даже носителям мутантного гена. К сожалению, выявление точной мутации все еще не позволяет ученым определить причину развития болезни Хантингтона и найти соответствующее лечение. Появление в клетке мутантного гена и, соответственно, измененного мутантного белка может привести к развитию патологии двумя путями: потеря функции loss-of-function или приобретение функции gain-of-functin. В первом случае мутантный белок не может выполнять ту же функцию, что белок нормальный, и это приводит к нарушению клеточных процессов. Во втором случае, мутантный белок мешает нормальной жизнедеятельности клетки, начиная выполнять какую-то «лишнюю функцию». Чтобы разобраться, что происходит при БХ, ученые интенсивно изучают как функцию нормального белка хантингтина, так и поведение его мутантной формы [3]. К сожалению, попытки определить точную клеточную функцию хантингтина пока не увенчались успехом. Различные исследования указывают на участие этого белка в широком спектре биологических процессов, включая транспорт белков и везикул мембранных пузырьков-транспортеров , организацию цитоскелета, клатрин-опосредованный эндоцитоз, постсинаптический сигналинг, регуляцию транскрипции и анти-апоптотические процессы [4]. Если удастся доказать, что нарушение какой-либо из этих функций является ключевым для развития заболевания, то лекарственные препараты для поддержания этой функции могут спасти пациентов с болезнью Хантингтона. Если верна гипотеза о приобретении функции, особое внимание стоит обратить на поведение мутантной формы хантингтина. Оказалось, что мутантный белок формирует агрегаты, которые являются одной из характерных черт развития БХ как у людей,так и у модельных животных см. Сначала агрегаты были описаны только в ядре, однако последующие работы выявили их также в цитоплазме и отростках нейронов [5]. В последние годы многие авторы склоняются к тому, что образование агрегатов несет скорее протективную функцию, а основной патогенной формой мутантного хантингтина является мономерный растворимый белок [6]. Модели для изучения болезни Хантингтона Модели БХ на животных появились более 30 лет назад. Первыми были модели, основанные на введении в стриатум нейротоксических веществ например, хинолиновой кислоты — агониста NMDA-рецепторов , которые вызывали гибель нейронов. В настоящее время большинство исследователей работает на моделях трансгенных животных, среди которых есть не только мыши и крысы, но и беспозвоночные животные — мушка Drosophila melanogaster и червь Caenorhabditis elegans. Мышиные модели болезни Хантингтона отличаются друг от друга количеством CAG-повторов и уровнем экспрессии трансгена — искусственно внесенного гена хантингтина. У мышей этих линий симптомы заболевания наиболее выражены и проявляются достаточно быстро. Кроме того, у этих животных с возрастом прогрессируют когнитивные и моторные нарушения, развивается частичная потеря нейронов в стриатуме и коре. Еще одним из способов моделирования БХ является использование клеточной культуры. В самом простом случае используются культуры клеток со стабильной трансфекцией гена хантингтина. Например, это клетки линии PC12, содержащие индуцибельный трансген первого экзона хантингтина или нейроны стриатума с экспрессией фрагментов хантингтина разной длины. Кроме того, можно использовать первичные культуры из нейронов трансгенных мышей или иммортализованные нейроны. Почему мы решили исследовать параметры синаптической передачи при болезни Хантингтона Синаптическая передача — это передача сигналов между нейронами с помощью синаптического контакта. При возбуждении одного нейрона его синаптическое окончание выделяет в синаптическую щель медиатор — химическое вещество, которое оказывает свое возбуждающее или тормозящее воздействие на синаптическое окончание второго нейрона рис. Таким образом, синапсы связывают нейроны между собой, обеспечивая нормальное функционирование нейронных сетей и всей нервной системы. Если какая-то из систем головного мозга перестает функционировать, причина может крыться либо в нарушении работы отдельных нейронов, либо в нарушении связи между ними, то есть нарушении синаптической передачи. Рисунок 1. Схематическое изображение устройства синапса. Стриатум является частью важного нейронного пути — экстрапирамидной системы , которая участвует в управлении движением и поддержании мышечного тонуса. Гибель нейронов стриатума при болезни Хантингтона приводит к разрушению экстрапирамидной системы, что связано с потерей контроля над движениями у больного человека. Но когда возникают первые патологические симптомы тремор, нарушение координации , головной мозг человека еще не поврежден: нейроны начинают погибать только через несколько лет после начала развития заболевания. Накопившиеся за последние годы результаты исследований заставляют многих ученых склоняться к мысли, что именно нарушение нормальной работы системы нейрональной связи, синапсов и синаптической передачи, приводит к ранним нарушениям в работе экстрапирамидной системы. Оказалось, что в нейронах с мутациями в гене, кодирующем белок хантингтин , наблюдается целый ряд патологических изменений, которые нарушают синаптическую передачу. В таких мутантных клетках нарушается формирование и обновление запаса везикул пузырьков с медиатором , изменяется внутриклеточная концентрация кальция , который необходим для нормального высвобождения медиатора в синаптическую щель, снижается количество ряда необходимых для функционирования синапса белков и т. Все это приводит к сниженному выбросу медиатора в синаптическую щель, а если медиатора недостаточно, то нейроны начинают хуже «слышать» друг друга, и команды, посылаемые корой головного мозга, не будут выполняться по всей строгости. В 2013 году Нобелевской премии по физиологии и медицине удостоены работы, благодаря которым стали ясны детали везикулярного транспорта — процесса образования и транспортировки мембранных пузырьков везикул между клетками: « Нобелевская премия по физиологии и медицине 2013 : везикулярный транспорт » [8]. Изучение нарушенной синаптической передачи при БХ было темой нашего исследования. Может ли быть, что неправильная работа нейронов стриатума на ранней стадии БХ вызвана тем, что они «не слышат» команды нейронов коры? Может ли ослабление синаптической связи приводить к необратимым изменениям в нейронах стриатума и вести к их гибели? О чем мы узнали во время поиска ответов на эти вопросы, рассказано ниже. Результаты исследований: изменения в синаптической передаче при болезни Хантингтона Изучать синаптическую передачу можно различными способами. Например, это можно делать, проникнув в нейронную цепочку с помощью методов электрофизиологии. Нейрон проявляет свою активность с помощью электрического тока, который можно измерить. Если экспериментатор возьмет цепочку из двух нейронов и, активировав один нейрон, зарегистрирует электрическую активность второго, он сможет выяснить, насколько хорошо проходит сигнал.
Формы проявления
- Моделируем болезнь
- Общие сведения
- «Ты один с диагнозом на город»: ученый с редкой болезнью Гентингтона ищет лекарство
- The history of the MCSC patient. Huntington's chorea
- Huntington’s disease in psychiatric practice
Болезнь Гентингтона. Клинические рекомендации.
Клюшников, Ю. В первой отечественной монографии, посвященной тяжелому прогрессирующему нейродегенеративному заболеванию с аутосомно-доминантным типом наследования — болезни хорее Гентингтона, авторами обобщен большой собственный опыт, основанный на многолетнем изучении болезни Гентингтона в Научном центре неврологии, участии в международных многоцентровых программах, в сопоставлении с результатами исследований ведущих научных центров мира. Представлены сведения об истории изучения вопроса, эпидемиологии, генетике, клинической картине, современных методах диагностики и биомаркерах болезни Гентингтона. Особое внимание уделено молекулярной биологии, патогенезу, экспериментальным моделям и новым подходам к терапии болезни Гентингтона, относящейся к группе полиглутаминовых нейродегенераций, а также медико-генетическому консультированию и работе с семьями, отягощенными данным "модельным" наследственным заболеванием центральной нервной системы.
Болезнь Гентингтона также может проявляться нарушением когнитивных функций, поведенческими и психическими расстройствами. В исследовании принимали участие 37 пациентов, которые до этого принимали тетрабеназин от 8 недель и дольше. Тетрабеназин был заменен на деутетрабеназин, суточная доза которого примерно в два раза меньше, чем суточная дозы тетрабеназина.
Также в этот период изменяется характер нарушения движений — они становятся атетоидными червеобразными или дистоническими. У больных формируется акинетико-ригидный синдром, нарушение функции тазовых органов, пирамидная недостаточность: в виде оживления рефлексов хотя параличи и парезы не появляются.
Усугубляются постуральные расстройства — пациент теряет способность ходить и сидеть, он становится прикованным к постели. Нарушение высших психических функций и аффективные расстройства обычно проявляются уже на фоне выраженной хореи. Хотя депрессия может возникать на начальных этапах заболевания и сопровождаться суицидальными мыслями. Первыми манифестируют нарушения памяти и концентрации внимания, эмоциональная лабильность, раздражительность. Затем развиваются психотические расстройства бред, галлюцинации , депрессии, тяжёлая деменция. Часто именно выраженные нарушения когнитивных функций и становятся причиной инвалидности у таких больных. Диагностика заболевания Хорея Гентингтона симптомы имеет, которые на начальных этапах болезни не являются строго специфическими, и зачастую это заставляет дифференцировать её с хореей другой этиологии. Чаще всего болезнь Гентингтона нужно отличать от: малой ревматической хореи — возникает на фоне ревматической болезни чаще всего у детей и подростков; истерических гиперкинезов — развиваются на фоне истерического расстройства личности.
Гиперкинезы при этом вычурные, усиливаются в присутствии «публики», при эмоциональном напряжении, не сопровождаются нарушениями мышечного тонуса и исчезают в покое; хронической непрогрессирующей хореи. Хореический гиперкинез является составляющей симптомокомплекса при нейроакантоцитозе нейродегенеративная патология, сочетающаяся с нарушением нормальной структуры эритроцитов , синдроме Лёша — Нихена заболевание, сопровождающееся избыточным образованием мочевой кислоты и некоторых других заболеваниях. Ригидную форму болезни Гентингтона, которая манифестирует в детском возрасте, следует дифференцировать с дистониями, синдромом паркинсонизма, болезнью Вильсона — Коновалова. Для постановки диагноза «болезнь Гентингтона» применяют следующие методики обследования: опрос пациента — собирая анамнез жизни и заболевания, невролог обратит внимание на то, как и когда манифестировала болезнь, есть ли у ближайших родственников такая патология, обследовались ли они когда-нибудь; неврологический осмотр — будут присутствовать гиперкинезы разной локализации и степени выраженности, а также нарушения высшей нервной деятельности интеллектуально-мнестические расстройства ; КТ или МРТ головного мозга — на ранних стадиях болезни выявляют атрофию хвостатых ядер, расширение передних рогов боковых желудочков. По мере прогрессирования патологии возникают диффузные атрофические процессы в полушариях, стволе мозга и мозжечке; молекулярно-генетическое исследование — на сегодняшний момент это самый достоверный способ подтвердить или исключить болезнь Гентингтона. Суть метода заключается в подсчёте нуклеотидных повторов цитидин-аденин-гуанин в ДНК на коротком плече 4-й хромосомы с помощью полимеразной цепной реакции. Количество повторов ЦАГ для постановки достоверного диагноза болезнь Гентингтона должно быть не меньше 37, хотя многие считают количество повторов 37 — 39 сомнительным и проводят ряд дополнительных исследований, позволяющих исключить схожие патологии. Лечение хореи Гентингтона До сих пор не существует этиологического, то есть направленного на причину заболевания, лечения хореи Гентингтона.
Вся современная терапия сводится к уменьшению выраженности основных симптомов этой патологии. В некоторых исследованиях была выявлена положительная динамика при назначении миноциклина, коэнзима Q10, токоферола витамина Е. Терапия хореи не всегда необходима, так как препараты, применяемые для устранения этого симптома, имеют серьёзные побочные действия. В большинстве случаев хореический гиперкинез не мешает повседневной жизни больных. Ограничение жизнедеятельности происходит тогда, когда болезнь прогрессирует до развития других экстрапирамидных проявлений дистония, ригидность, акинезия. Поэтому невролог сравнивает потенциальную пользу и вред данного лечения и только тогда делает назначения. Для уменьшения выраженности насильственных движений при умеренной хорее применяют тетрабеназин тетмодис , который влияет на метаболизм моноаминов, в частности, дофамина. Иногда его эффект оказывается незначительным, и тогда препарат комбинируют с: транквилизаторами бензодиазепинового ряда клоназепам ; нейролептиками тиапирид, кветиапин, рисперидон.
В случае тяжёлого течения заболевания назначают галоперидол. Антипаркинсонические препараты амантадин и леводопу включают в терапию при формировании акинетико-ригидного синдрома. Интеллектуально-мнестические нарушения требуют применения ингибиторов холинэстеразы галантамина, ризерпина, донепезила либо агониста NMDA-рецепторов — мемантина, который дополнительно оказывает протективное действие на клетки мозга и уменьшает интенсивность гиперкинезов. При аффективных нарушениях у пациента применяют следующие группы лекарственных средств: при депрессиях — селективные ингибиторы обратного захвата серотонина флуоксетин, флувоксамин, сертралин, прозак или трициклические антидепрессанты амитриптилин ; при выраженной тревоге, эмоциональной лабильности, раздражительности, немотивированном возбуждении — ингибиторы обратного захвата серотонина и норадреналина милнаципран, иксел, венлафаксин, алвента, велаксин ; при сильной агрессии — противосудорожные препараты карбамазепин, финлепсин, вальпроком, депакин или нейролептики клозапин, клозастен, лепонекс, азалептин. Раньше проводились стереотаксические операции для воздействия на дегенеративные процессы в стриопаллидарной системе, но со временем была доказана их неэффективность.
Что же становится причиной ее возникновения и поддается ли она лечению — об этом должен знать каждый. Определение болезни Хорея Гентингтона — это хроническое заболевание нервной системы, которое медленно прогрессирует и передается по наследству. Болезнь характеризуется психическими нарушениями, нарастающим хореическим гиперкинезом нерегулируемыми непроизвольными движениями, которые ограничивают двигательную активность больного , а также деменцией слабоумием. Хорея — это нарушение двигательной функции, которое проявляется в виде беспорядочных, порывистых движений, не поддающихся контролю больного.
Это могут быть как жесты руками, так и мимические жесты, гротескные по своему проявлению. Впервые болезнь описал в 1872 г. Причины и группы риска Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности: тип наследования при хорее Гентингтона аутосомно-доминантный: в паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей; если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет значительно быстрее; в результате заболевания происходит гибель нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса. В группу риска обычно входят люди, имеющие больного хореей родителя. Болезнь может проявиться в любом возрасте, правда, случаи заболевания детей довольно редки. В основном она дает о себе знать в возрасте от 20 до 50 лет, иногда и позже. Также было замечено, что чаще хореей Гентингтона болеют мужчины. Патогенез Что качается патогенеза хореи Гентингтона, есть проявления болезни на молекулярном уровне — эта тема еще недостаточно изучена. Известно лишь, что болезнь Гентингтона развивается в результате увеличения тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин в первом экзоне гена.
При расширении полиглутаминовый участок белка гентингтина, меняя свою информацию, соединяется с другими белками. При этом происходит их слипание, в результате которого нарушаются межбелковые взаимодействия. Все это ведет к апоптозу гибели клеток. Возникает атрофия мозга, теряется контроль над движениями и тонусом мышц со стороны черного вещества, отвечающего за эти функции. Поражаются также базальные ганглии, которые контролируют движения и поведение. Виды болезни Различают два вида хореи Гентингтона: Классическая хорея — симптомы начинают проявляться после 35 лет, болезнь способна передаваться от любого из родителей и протекает довольно медленно.